علم الوراثة الطبية أمثلة على

• يسعى علم الوراثة الطبية لفهم كيفية الاختلاف الجيني ومدى تأثيره على صحة الإنسان والأمراض.
• في الولايات المتحدة، أوصت الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية بلوحة موحدة من الأمراض التي ينبغي فحص جميع الرضع المولودين في كل ولاية ل.
• وكتبت أكثر من 150 منشورا في علم الوراثة الطبية، وشملت أبحاثها التعرف على 12 جينة جديدة وترسيم اثنين من المتلازمات الجديدة، واحد منها يعرف باسم "متلازمة كرمي".
• توصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية بإجراء تخطيط الصدى التوليدي مابين الأسبوع الثامن عشر والعشرين للحمل في حالات كان الأب في سن متقدمة بغرض تقييم صحة وتطور الجنين، بالرغم من كونها في نفس الوقت ترى أن هذا الإجراء "من غير المرجح أن يكتشف عددا من الحالات ذات الإهتمام".